Call us :+306949215252 / +306942915641

Visit us : 24 Zimvrakakidon St., Chania, Crete, GR

Apr 12

PGD / Genetics

PGDείναι μία μέθοδος τελευταίας τεχνολογίας που έχει τη δυνατότητα να αυξήσει την πιθανότητα για υγιή εγκυμοσύνη. Εφαρμόζεται όταν τα έμβρυα έχουν πιθανότητα να επηρεαστούν από κάποια γενετική ασθένεια και προσφέρεται στα γόνιμα και στα υπογόνιμα ζεύγη σε συνδυασμό μεIVF.

Τι είναι τα PGS/PGD

pgd1Η σημαντικότερη εφαρμογή του PGD στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, πραγματοποιείται για τον έλεγχο ανευπλοειδιών και τη διάγνωση δομικών χρωμοσωματικών ανακατατάξεων (μετατόπισης, αναστροφής), σε περίπτωση που ένας από τους γονείς είναι φορέας. Ο πιο κοινός τύπος του PGD σήμερα περιλαμβάνει τον έλεγχο των εμβρύων για ένα σύνολο των πιο κοινών χρωμοσωματικών ανωμαλιών (έλεγχος ανευπλοειδίας). Με την εφαρμογή του PGS μόνο τα έμβρυα που χαρακτηρίζονται χρωμοσωματικά φυσιολογικά για τα χρωμοσώματα που εξετάστηκαν, θα μεταφερθούν στη μήτρα για εμφύτευση, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα σύλληψης και τελικά γέννησης ενός υγιούς παιδιού. Κάθε κύκλος IVF επομένως, έχει καλύτερη πιθανότητα έκβασης, δεδομένου ότι τα έμβρυα που ελέγχονται κατ’ αυτό τον τρόπο έχουν αποδειχθεί να έχουν υψηλότερο ποσοστό εμφύτευσης στη μήτρα, χαμηλότερο ποσοστό αυτόματων αποβολών και μειωμένο κίνδυνο για τρισωμία (π.χ. σύνδρομο Down).

Ενδείξεις για εφαρμογή PGS/ PGD

Πολλά ζευγάρια έχουν ωφεληθεί από τη χρήση του PGD. Εάν απαντάτε θετικά σε οποιαδήποτε από τις ακόλουθες ερωτήσεις, το PGD μπορεί να είναι χρήσιμο για σας:

  • Είστε γυναίκα άνω των 35;
  • Είχατε επαναλαμβανόμενες αποβολές;
  • Είχατε πολλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης;
  • Είχατε προηγούμενη κύηση με χρωμοσωματική ανωμαλία;
  • Η ποιότητα του σπέρματος είναι τέτοια ώστε να απαιτείται χρήση μικρογονιμοποίησης (ICSI);
  • Είστε εσείς ή ο σύντροφός σας, φορείς μιας ισοζυγισμένης δομικής χρωμοσωματικής ανακατάταξης (μετατόπισης, αναστροφής);
  • Είστε εσείς ή ο σύντροφός σας, ανευπλοειδικός σε μωσαϊκό;
  • Είστε εσείς ή ο σύντροφός σας, φορέας φυλοσύνδετου νοσήματος;

Πότε και πως εφαρμόζονται τα PGS/PGD;

pgd2-300x225Μετά τη γονιμοποίηση τα έμβρυα αφήνονται να καλλιεργηθούν για 3 ημέρες μέχρι να φτάσουν στο στάδιο των 8-10 κυττάρων. Σε αυτό το στάδιο ένα ή δύο κύτταρα μπορούν να αφαιρεθούν προσεκτικά για τη γενετική ανάλυση. Ενώ το έμβρυο κρατείται σταθερό με την πιπέτα συγκράτησης, δημιουργείται ένα άνοιγμα στο εξωτερικό του περίβλημα (zona pellucida) χρησιμοποιώντας λέιζερ. Κατόπιν μία δεύτερη μικροπιπέτα χρησιμοποιείται για να αφαιρέσει ένα κύτταρο (βλαστομερίδιο) με απαλές αναρροφήσεις. Σε αυτό το αρχικό στάδιο ανάπτυξης των εμβρύων, όλα τα κύτταρα έχουν την ίδια δυνατότητα για ανάπτυξη (αδιαφοροποίητα), επομένως, απομάκρυνση ενός ή δύο κυττάρων από το έμβρυο δεν είναι επικίνδυνη με αποτέλεσμα το έμβρυο να μπορεί να συνεχίσει να αναπτύσσεται μετά από τη βιοψία. Το κύτταρο που έχει αφαιρεθεί σταθεροποιείται σε μία γυάλινη αντικειμενοφόρο πλάκα για να υποβληθεί σε χρωμοσωματική ανάλυση για συγκεκριμένα χρωμοσώματα. Ο πιο κοινός τύπος PGS/PGD περιλαμβάνει έλεγχο για ένα εύρος χρωμοσωμάτων που εμπλέκονται στις συχνότερα παρατηρούμενες χρωμοσωματικές ανωμαλίες στις αποβολές ή στις γεννήσεις. Μετά τη βιοψία τα έμβρυα θα καλλιεργηθούν μέχρι να φτάσουν στο στάδιο της βλαστοκύστης την 5η ημέρα μετά την γονιμοποίησή τους. Μόνο τα έμβρυα που χαρακτηρίζονται χρωμοσωματικά φυσιολογικά για τα χρωμοσώματα που εξετάστηκαν, θα μεταφερθούν στη μήτρα για εμφύτευση.

pgd3-300x225Ο γενετικός έλεγχος στα PGS/PGD γίνεται με χρήση της τεχνικής του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (FISH) με την οποία μικρά κομμάτια DNA (ανιχνευτές) συνδέονται (υβριδίζονται) σε συγκεκριμένες περιοχές των υπό ανάλυση χρωμοσωμάτων. Κάθε ανιχνευτής είναι σημασμένος με διαφορετικό φθοριόχρωμα. Αυτοί οι φθορίζοντες ανιχνευτές προστίθενται σε κάθε κύτταρο που παίρνουμε με βιοψία από το έμβρυο και αναμένεται να συνδεθούν στα συγκεκριμένα χρωμοσώματα. Με χρήση μικροσκοπίου φθορισμού ο βιολόγος μπορεί να παρατηρήσει τα χρωματιστά φθορίζοντα σήματα για κάθε χρωμοσωματικό τύπο που εξετάζεται (ένα, δύο ή περισσότερα). Ένα μοναδικό φθορίζον σήμα αντιστοιχεί σε μονοσωμία, δύο σε δισωμία (φυσιολογικό) και τρία σε τρισωμία του συγκεκριμένου χρωμοσώματος. Με αυτό τον τρόπο γίνεται η διάγνωση των ανευπλοειδιών για συγκεκριμένα χρωμοσώματα.

 

Καρυοτυπική ανάλυση

pgd4-236x300Τα κύτταρα στον πυρήνα τους περιέχουν κάποιες δομές, σαν κορδόνια, που καλούνται χρωμοσώματα και περιέχουν το γενετικό υλικό (γονίδια). Τα γονίδια αποτελούνται από αλληλουχίες DNA. Κάθε κύτταρο περιέχει περίπου 30.000 γονίδια. Ανωμαλίες στη λειτουργία των γονιδίων προκαλούν γενετικές ανωμαλίες. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν υπάρχει κάποιο παραπάνω ή κάποιο ελλείπον χρωμόσωμα (ανευπλοειδία), όταν κάποιο κομμάτι χρωμοσώματος ξεκολλήσει και επανασυγκολληθεί σε λάθος χρωμόσωμα (μετατόπιση), όταν κάποιο τμήμα χρωμοσώματος λείπει (έλλειψη), όταν τμήμα χρωμοσώματος είναι ανεστραμμένο (αναστροφή) ή όταν η αλληλουχία ενός γονιδίου είναι αλλαγμένη.

 

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Όλα τα σωματικά κύτταρα περιέχουν 23 ζεύγη 46 συνολικά χρωμοσωμάτων, από τα οποία τα χρωμοσώματα από το 1 έως το 22 καλούνται αυτοσωμικά και τα χρωμοσώματα Χ και Υ, που καθορίζουν και το φύλο, καλούνται φυλετικά. Τα σπερματοζωάρια και τα ωάρια (γαμέτες) περιέχουν 23 χρωμοσώματα, ένα από κάθε ζευγάρι. Κατά τη γονιμοποίηση το έμβρυο λαμβάνει ένα σύνολο όλων των χρωμοσωμάτων από τον κάθε γονέα καταλήγοντας σε φυσιολογικό αρσενικό άτομο 46,ΧΥ ή φυσιολογικό θηλυκό 46,ΧΧ. Εάν το σπερματοζωάριο ή το ωάριο φέρει κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία αυτή μπορεί να μεταφερθεί στο έμβρυο καταλήγοντας σε κάποια γενετική ασθένεια.

Τα ανώμαλα χρωμοσωματικά έμβρυα που έχουν συλληφθεί είτε φυσιολογικά είτε μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησηςIVF, ), έχουν χαμηλό ποσοστό εμφύτευσης στη μήτρα και, εάν εμφυτευτούν η εγκυμοσύνη συχνά καταλήγει σε αποβολή ή στη γέννηση παιδιού με χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Περισσότερες από τις μισές αποβολές πρώτου τριμήνου οφείλονται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Πότε & πως;

Η αδυναμία αναπαραγωγής αναφέρεται τόσο στην αδυναμία σύλληψης (στειρότητα) όσο και στην αδυναμία ολοκλήρωσης της κύησης (αυτόματη αποβολή, επαναλαμβανόμενες αποβολές). Τα έμβρυα που δεν φέρουν φυσιολογικό γενετικό υλικό είναι πιθανό να χαθούν σύντομα μετά την εμφύτευση ή ακόμα και να μην εμφυτευτούν καθόλου. Ο καρυοτυπικός έλεγχος (έλεγχος του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων) των γονέων θεωρείται έλεγχος ρουτίνας στα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν πρόβλημα επαναλαμβανόμενων αποβολών. Η στειρότητα είναι μία άλλη μορφή αναπαραγωγικής αποτυχίας και ο γενετικός έλεγχος παίζει ένα όλο και σημαντικότερο ρόλο στην αξιολόγησή της. Είναι γνωστό ότι το ποσοστό των χρωμοσωματικών ανωμαλιών είναι αυξημένο στα ζευγάρια με προβλήματα αναπαραγωγής..

Στο κέντρο μας ελέγχουμε καρυοτυπικά τα ζευγάρια με:

  • Επαναλαμβανόμενες αποβολές
  • Επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες IVF
  • Ανεξήγητη υπογονιμότητα
  • Υπογονιμότητα οφειλόμενη στον άνδρα

Που βοηθά η κυτταρογενετική ανάλυση;

  • στη διάγνωση του προβλήματος
  • στο να βρεθεί η ακριβής γενετική ανωμαλία
  • στο να διαπιστωθεί ο τρόπος κληρονόμησης της ανωμαλίας

Η θεραπεία είναι ανάλογη του προβλήματος του κάθε ασθενούς και του τύπου της χρωμοσωματικής ανωμαλίας που ανιχνεύεται. Αυτή η θεραπεία μπορεί να είναι ο προεμφυτευτικός έλεγχος των εμβρύων (PGD) για εκείνες τις περιπτώσεις στις οποίες θα μπορούσε να βοηθήσει στο διαχωρισμό των υγιών εμβρύων βελτιώνοντας τις πιθανότητες εγκυμοσύνης, περαιτέρω προσπάθειες IVF, ή  χρησιμοποίηση ωαρίου/σπέρματος από δότη  όταν αυτό είναι ενδεδειγμένο.

Our Prices

In Vitro Fertilisation (IVF) Cycle with own gametes from 1300€

Gametes Donation from 2600€

Επικοινωνία


Συμπληρώστε τη φόρμα και θα έλθουμε σε επαφή μαζί σας το συντομότερο. Σιγουρευτείτε να συμπεριλάβετε οποιεσδήποτε λεπτομέρειες και αισθανθείτε ελεύθεροι να εκφράσετε οποιαδήποτε σχόλια / απορία επιθυμείτε!


ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΤΕ ΤΗ ΦΟΡΜΑ

×